Очень часто, приходя на прием к врачу, человек говорит о слабости в мышцах и утомляемости, как о симптомах заболевания и важно разобраться что же является непосредственной причиной этих симптомов. Несмотря на то, что спектр заболеваний, лежащих в основе подобной клинической картины достаточно широк, важнейшую роль в оценке пациентов с нервно-мышечными заболеваниями играет биопсия мышечной ткани, часто являясь золотым стандартом диагностики. Проведение мышечной биопсии рекомендуется пациентам с указанными симптомами, а также с различными системными заболеваниями, заболеваниями нервной и мышечной систем, сахарным диабетом, нарушением функции щитовидной железы, спортсменам, а также пожилым людям, у которых часто развиваются воспалительные реакции. Особенно важно не пропустить соответствующую симптоматику у детей. Эффективная диагностика — первый шаг к решению проблемы: проведение мышечной биопсии в нашей лаборатории, соответствующей международным стандартам, – уникальная возможность, которая позволит не только поставить диагноз, но и подобрать эффективное лечение и уточнить прогноз заболевания.
ПОДРОБНОЕ ОПИСАНИЕ:
Взятие биопсии является хирургической процедурой, и несмотря на то, что она относительно проста и не представляет риска для пациента, взятие биопсии должно производится в специализированном учреждении с соблюдением определенных правил хранения взятого материала, для того, чтобы врач-патоморфолог мог оптимизировать процесс исследования.
Исследование биоптата скелетной мышечной ткани представляет собой сложный процесс, включающий в себя классические гистологические окраски (гематоксилин и эозин, окраска по методу Гомори в модификации для мышечной ткани, PAS-реакция, окраска по методу Ван-Гизон, окраска судановыми красителями и другие), гистоферментохимические методы (выявление активности митохондриальных ферментов), проведение иммуногистохимических исследований для выявления специфических белков (дистрофина, саркогликанов, миозина, актина, дисферлина, мерозина, коллагенов, кальпаина, кавеолина, главного комплекса гистосовместимости-I и некоторых других), а также проведение электронной микроскопии для оценки биоптата на ультраструктурном уровне.
Таким образом, полный комплекс исследований включает в себя комплекс классических гистологических окрасок, иммуногистохимическое исследование и электронную микроскопию. Проведение полного комплекса исследований, соответствующих международному стандарту, является уникальной возможностью, которую может предоставить наша лаборатория. Постановка диагноза учитывает данные всех указанных методов, что требует большого опыта и глубоких знаний от врача-патоморфолога. Несмотря на всю сложность, результаты анализа мышечной биопсии в нашей лаборатории будут готовы в течение 2-3 недель. Важнейшим преимуществом нашей лаборатории является возможность проведения указанных исследований единовременно, поскольку лаборатория оснащена необходимым оборудованием, соответствующим международным стандартам и специалистами-экспертами в области нервно-мышечных заболеваний. В лаборатории есть возможность консультации на английском языке.
Кроме этого, в лаборатории есть возможность минимального комплекса исследований, при котором наши специалисты проводят только иммуногистохимический анализ для подтверждения клинически предполагаемого диагноза, а также возможность консилиума врача-невролога и врача-патоморфолога по Вашему случаю, что является оптимальным вариантом, поскольку позволяет подобрать персонализированный алгоритм исследований и дальнейшего лечения.
Проведение мышечной биопсии позволяет установить непосредственную причину заболевания, поскольку целый ряд заболеваний может вызывать мышечную слабость и боль в мышцах. Среди них — заболевания нервной системы, соединительной ткани, болезни сосудов и скелетно-мышечной системы. Своевременная диагностика процесса позволяет подобрать эффективное лечение.
Ниже указаны наиболее частые заболевания, диагностика которых основана на биопсии скелетной мышечной ткани:
Мышечные дистрофии – очень широкий спектр генетически обусловленных заболеваний, при которых мышца разрушается и замещается соединительной тканью. Для определения конкретного вида мышечной дистрофии требуется проведения иммуногистохимических исследований в комплексе с методами клинической и лучевой диагностики на базе Центра неврологии.
Метаболические, токсические, митохондриальные миопатии – заболевания мышц, связанные с недостаточностью определенных ферментов/ вызванные токсическим действием различных веществ (в том числе медицинских препаратов), либо с повреждениями митохондрий.
Миозиты — воспалительные заболевания мышц различной природы. Биопсия мышц показана, в первую очередь для тех из них, которые объединяют в группу воспалительных идиопатических миопатий (полимиозиты, дерматомиозиты, миозит с тельцами включений).
Нейрогенные атрофии – повреждения мотонейронов, вызывающие мышечную атрофию.
Врожденные (структурные) миопатии – большая группа наследственно обусловленных заболеваний, дебютирующих, как правило, в виде неспецифического миопатического симптомокомплекса в различном возрасте (от неонатального до взрослого).
