Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замед­ленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов) . Типичные признаки миотонии — мио­тонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъ­ёмом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подняться на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъём. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика». Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагно­стика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать своё состояние и жалуются на трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миасте­нии, полимиозита и др. Отличительная клиническая особенность врождённой миотонии — гипер­трофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остаётся сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических фено­менов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака», симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название «ifies myotonica» (гипомимия, «скорбное»). Кроме нервно­-мышечных симптомов у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (ког­нитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндо­кринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию,у женщин — нарушения менструального цикла) . Катаракту выявляют у 90% боль­ных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания.

ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение

Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявле­ния. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотони­ческие реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения пмд (ЛФК, массаж и др.).

Медикаментозное лечение Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выражен­ности миотонических проявлений используют фенитоин перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уро­вень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепи­на. Ремиссии иногда удаётся достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон.

Хирургическое лечение При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кар­диостимулятора.

Запись к врачу

Наименование
Цена
Прием врача-невролога, первичный
1500 р.
Прием врача-невролога, повторный
1100 р.
Прием (осмотр, консультация) специалиста-невролога, кандидата медицинских наук
3000 р.
Прием (осмотр, консультация) специалиста-невролога, доктора медицинских наук
3500 р.

Наши врачи

  • Регистратура

    Если у Вас есть какие-либо вопросы по работе центра или хотите записаться на прием специалиста, звоните по телефонам:
    +7 (495) 374-77-96
    Вы также можете оставить свой вопрос в специальной форме в контактах.
    Задать вопрос
  • Расписание специалистов

    Вы можете узнать время работы, интересующего Вас специалиста.
    Смотреть расписание
  • Часы работы

    • Понедельник - Пятница
      8.00 - 20.00
  • ×
    Оставить заявку
    Имя*

    Телефон*

    E-mail

    Сообщение

    Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

    Запись на прием
    Имя*

    Телефон*

    E-mail

    Сообщение

    Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

    Запись на ""
    Имя*

    Телефон*

    E-mail

    Сообщение


    Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных