Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии

Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии — группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий, сопровождающимися нарушением тканевого дыхания.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для митохондриальных миопатий характерна полиорганнасть патологии, отно­сительная динамичность симптомов, сочетание с эпилептическими приступами, инсультоподобными эпизодами, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью, нарушением проводимости сердца и другими симп­томами. Выраженность клинической симптоматики варьирует от субклинических изме­нений до тяжёлых фатальных случаев, что связано с уровнем гетероплазмии и выраженностью митохондриального дефекта. Синдром MERRF характеризуется сочетанием миопатии, миоклонии (60%), эпилептических приступав (45%), атаксии, деменции, атрофии зрительных нервов (20% случаев) и тугоухости. В 20% случаев наблюдают полиневропатию (сенсор­ные нарушения). MELAS характеризуется началом в детском возрасте, низкорослостью, инсуль­топодобными эпизодами (85%) , многократными приступами рвоты (90%), туго­ухостью (25%), миоклонической эпилепсией, деменцией (50% больных), уме­ренной проксимальной миопатией, хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Для синдрома Кирнса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наруж­ная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, туго­ухость (90% случаев). Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте.

СИМПТОМЫ

Для синдрома Кирнса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наруж­ная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, туго­ухость (90% случаев) . Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте. Возможны птоз различной степени выраженности, чаще двусторонний (асимметричный или симметричный), наружный офтальмопарез (ограничение подвижности глазных яблок, не укладывающееся в топику поражения глазных нервов, диплопия, более выраженная в крайних отведениях глазных яблок), слабость мимической мускулатуры. Мышечная слабость умеренная, больше выражена в проксимальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы часто сохранны. Могут развиться контрактуры ахилловых сухожилий.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Немедикаментозное лечение- рекомендуют общее для всех миопатий лечение: ЛФК, массаж. Медикаментозная терапия включает энерготропные препараты, витамины, антиоксиданты.