Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии — группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий, сопровождающимися нарушением тканевого дыхания.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для митохондриальных миопатий характерна полиорганнасть патологии, отно­сительная динамичность симптомов, сочетание с эпилептическими приступами, инсультоподобными эпизодами, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью, нарушением проводимости сердца и другими симп­томами. Выраженность клинической симптоматики варьирует от субклинических изме­нений до тяжёлых фатальных случаев, что связано с уровнем гетероплазмии и выраженностью митохондриального дефекта. Синдром MERRF характеризуется сочетанием миопатии, миоклонии (60%), эпилептических приступав (45%), атаксии, деменции, атрофии зрительных нервов (20% случаев) и тугоухости. В 20% случаев наблюдают полиневропатию (сенсор­ные нарушения). MELAS характеризуется началом в детском возрасте, низкорослостью, инсуль­топодобными эпизодами (85%) , многократными приступами рвоты (90%), туго­ухостью (25%), миоклонической эпилепсией, деменцией (50% больных), уме­ренной проксимальной миопатией, хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Для синдрома Кирнса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наруж­ная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, туго­ухость (90% случаев). Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте.

СИМПТОМЫ

Для синдрома Кирнса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наруж­ная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, туго­ухость (90% случаев) . Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте. Возможны птоз различной степени выраженности, чаще двусторонний (асимметричный или симметричный), наружный офтальмопарез (ограничение подвижности глазных яблок, не укладывающееся в топику поражения глазных нервов, диплопия, более выраженная в крайних отведениях глазных яблок), слабость мимической мускулатуры. Мышечная слабость умеренная, больше выражена в проксимальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы часто сохранны. Могут развиться контрактуры ахилловых сухожилий.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Немедикаментозное лечение- рекомендуют общее для всех миопатий лечение: ЛФК, массаж. Медикаментозная терапия включает энерготропные препараты, витамины, антиоксиданты.

Запись к врачу

Наименование
Цена
Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин)
2700 р.
Первичный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин)
4500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора повторный
2700 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора первичный
4500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук повторный
2500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук повторный
1 700 р.
Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога (эпилептолог)
2000 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (эпилептолог 40 мин)
3200 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
1500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук первичный
3500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук первичный
1700 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
1100 р.

Наши врачи

Другие заболевания из этого раздела

  • График работы Академической поликлиники

    • Понедельник - Пятница
      8.00 - 20.00
  • Расписание специалистов

    Вы можете узнать время работы, интересующего Вас специалиста.
    Смотреть расписание
  • Регистратура

    Если у Вас есть какие-либо вопросы по работе центра или хотите записаться на прием специалиста, звоните по телефонам:
    +7 (495) 374-77-96
    Вы также можете оставить свой вопрос в специальной форме в контактах.
    Задать вопрос
  • Восстановительное лечение после COVID-19
    ×

      Запись на прием
      Выберете специалиста
      Желаемая дата приёма
      Желаемое время приёма
      Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

      Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.

        Запись на прием
        Имя*
        Телефон*
        E-mail
        Сообщение
        Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

          Запись на ""
          Имя*
          Телефон*
          E-mail
          Сообщение

          Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных