Врождённые (конгенитальные) миопатии — группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения до 1 года), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребёнка» ) и непрогрес­сирующим или медленно прогрессирующим течением. Среди конгенитальных миопатий выделяют конгенитальные мышечные дистрофии и конгенитальные миопатии (структурные миопатии).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребёнка». Клинические проявления синдрома «вялого ребёнка» сводятся к выраженной мышечной гипотонии, слабому сопротивлению мышц при пассивных движениях, недержанию головы, задержке моторного развития, гипермобильности суставов. Синдром «вялого ребёнка» также наблюдают при спинальных мышечных атро­фиях и других врождённых заболеваниях ЦНС, болезнях обмена (гликогенозы, аминоацидурии) и др. Приблизительно 80% случаев синдрома «вялого ребёнка» обусловлены первичным поражением ЦНС. Основной метод диагностики врождённых миопатий — морфологическое иссле­дование мышц; ЭМГ лишь подтверждает первично-мышечный характер пораже­ния на начальном этапе дифференциальной диагностики. Наряду с синдромом «вялого ребёнка» отмечаютслабость лицевой мускулатуры, мышц туловища и дыхательной мускулатуры. У большинства развиваются Koнтpaктypы тазобедренных, коленных и локтевых суставов, мышц-разгибателей шеи, сколиоз, позже может присоединиться наруж­ная офтальмоплегия. Несмотря на задержку моторного развития, большинство детей способны самостоятельно сидеть, некоторые могут самостоятельно ходить (при частичном дефиците мерозина). При ЭМГ выявляют первично-мышечный тип изменений, при этом спонтанная актив­ность мышечных волокон либо отсутствует, либо незначительна.

СИМПТОМЫ

Для конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы типичны выраженная мышечная слабость (дети либо вообще не способны самостоятельно ходить, либо начинают ходить только в возрасте 2-8 лет), симптоматическая эпилепсия (у 50%), умственная отсталость, офтальмологическая патология (микрофтальмия, гипоплазия сетчатки, катаракта, близорукость, косоглазие) . Характерны множе­ственные и разнообразные изменения на МРТ (дисплазия, агирия, расширение желудочков, кисты). Для конгенитальной мышечной дистрофии Ульриха, помимо синдрома “вялого ребёнка”, характерны кифоз, гипермобильность дистальных суставов, дисплазия тазобедренных суставов, гиперкератоз. Способность к самостоятельной ходьбе зависит от тяжести течения, однако к 2- 10 годам, как правило, утрачивается из-за выраженных контрактур. Синдром Уолкера-Варбурга — одно из самых тяжёлых конгенитальных нервномышечных заболеваний (средняя продолжительность жизни — 9 мес). Наблюдают многочисленные врождённые аномалии: менингоцеле, агирию, агенезию мозолистого тела, гипоплазию пирамидного тракта, расширение желудочков, микроцефалию, микрофтальмию, гипоплазию зрительных нервов, катаракту, глаукому и другие изменения, приводящие к слепоте, синдром «вялого ребёнка» и бульбарные нарушения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Специфической терапии не существует, цель лечения — коррекция ортопедических нарушений (дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз), профилактика контрактур, поддержание мышечной силы, терапия кардиомиопатии и симптоматической эпилепсии.

Запись к врачу

Наименование
Цена
Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин)
2700 р.
Первичный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин)
4500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора повторный
2700 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора первичный
4500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук повторный
2500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук повторный
1 700 р.
Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога (эпилептолог)
2000 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (эпилептолог 40 мин)
3200 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
1500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук первичный
3500 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук первичный
1700 р.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
1100 р.

Наши врачи

Другие заболевания из этого раздела

  • График работы Академической поликлиники

    • Понедельник - Пятница
      8.00 - 20.00
  • Расписание специалистов

    Вы можете узнать время работы, интересующего Вас специалиста.
    Смотреть расписание
  • Регистратура

    Если у Вас есть какие-либо вопросы по работе центра или хотите записаться на прием специалиста, звоните по телефонам:
    +7 (495) 374-77-96
    Вы также можете оставить свой вопрос в специальной форме в контактах.
    Задать вопрос
  • Восстановительное лечение после COVID-19
    ×

      Запись на прием
      Выберете специалиста
      Желаемая дата приёма
      Желаемое время приёма
      Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

      Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.

        Запись на прием
        Имя*
        Телефон*
        E-mail
        Сообщение
        Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

          Запись на ""
          Имя*
          Телефон*
          E-mail
          Сообщение

          Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных